Cri du chat. Con questo termine francese che vuol dire “Grido del gatto” si identifica una rara malattia. Una malformazione genetica che si traduce nella perdita di una parte del braccio corto del cromosoma 5. Perché cri du chat? Perché il grido del gatto? Perché a questo verso somiglia il lamento delle persone colpite dalla sindrome.
Cri Du Chat è il nome che il genetista francese Jerome Lèjeune ha dato nel 1963 ad una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio.
Abbiamo incontrato il signor Giuseppe Galeone, di San Giorgio Jonico.
Giuseppe Galeone è il papà di un bimbo di 4 anni e mezzo affetto da questa malattia. Grave e rara perché colpisce 1 bimbo su 50000 nati sani..
“La mia – ci dice il signor Galeone - potrebbe sembrare una storia unica e particolare nel suo genere, ma sono sicuro che ogni esperienza che tutte noi famiglie andiamo incontro e viviamo quotidianamente con i nostri bambini, se, prese separatamente hanno un comune denominatore: indifferenza da parte delle istituzioni, delle persone, labirinti burocratici/sanitari e mal informazione da chi ci dovrebbe tutelare.
E per questo motivi che ho scelto ancora una volta di raccontare la mia esperienza, affinché possa essere di supporto a chi come me ha vissuto tale situazione e con la speranza che possiate accogliere il mio appello a volerci sostenere.
La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio
I neonati hanno alcune particolarità nei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti (causa di una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola, mento sfuggente.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalea e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione.
In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.
Essa - ci dice ancora il signor Galeone - non è curabile farmacologicamente, ma è indispensabile iniziare trattamenti riabilitativi precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia, affinché il bambino raggiunga un migliore livello di sviluppo
Oggi Angelo (mio figlio) e un bambino vivace e attento che periodicamente ha dei miglioramenti e grazie alle linee guide che hanno saputo darci e indirizzarci tutti coloro che lavorano per mio figlio (come il centro OSMAIRM del mio paese) e tutti coloro che sostengono l’associazione, ci fa sperare per un futuro migliore
Sapere che persone così speciali siano sempre presenti e pronti per sostenerci e aiutarci, credo ci fa stare un po’ più sereni, ed è anche per questo che ho scelto di raccontare ciò, affinché continuiate a sostenerci anche con iniziative di vario genere modo si possa sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere nuovi progetti.
Essendo questa malattia scarsamente diffusa (6 casi in Puglia di cui 2 nella sola provincia) per un totale circa di 160 casi in tutta l’ITALIA, ho personalmente incontrato personale sanitario che, in perfetta buona fede, non è riuscito ad individuare con chiarezza questa malattia, che può essere confusa, ad un occhio non esperto, con altri tipi di problemi, e alla luce di questi proponimenti, che ho intrapreso la strada di una informazione capillare, attraverso una serie di iniziative nella terra jonica, che ha visto una corale partecipazione della comunità locale, alla presenza delle più alte cariche istituzionali locali e provinciali,continuando in seguito con altri eventi, sempre con lo scopo di sensibilizzazione su una realtà cui viviamo quotidianamente.
Ultima – conclude Giuseppe Galeone - è l’iniziativa cui prenderà concretezza il giorno 6, 7 e 08 giugno 2008 con un programma che vedrà presente le più alte cariche istituzionali e locali e pertanto faccio appello ad essere presenti per combattere l’indifferenza di chi non ha orecchie per ascoltare affinché vengano attuale e messe in opera quegli aiuti che tanto ci spettano per diritto verso i diversamenti abili.”
Francesco Piccinni
Cri Du Chat è il nome che il genetista francese Jerome Lèjeune ha dato nel 1963 ad una sindrome riconoscibile fin dalla nascita a causa del vagito acuto e flebile come un miagolio.
Abbiamo incontrato il signor Giuseppe Galeone, di San Giorgio Jonico.
Giuseppe Galeone è il papà di un bimbo di 4 anni e mezzo affetto da questa malattia. Grave e rara perché colpisce 1 bimbo su 50000 nati sani..
“La mia – ci dice il signor Galeone - potrebbe sembrare una storia unica e particolare nel suo genere, ma sono sicuro che ogni esperienza che tutte noi famiglie andiamo incontro e viviamo quotidianamente con i nostri bambini, se, prese separatamente hanno un comune denominatore: indifferenza da parte delle istituzioni, delle persone, labirinti burocratici/sanitari e mal informazione da chi ci dovrebbe tutelare.
E per questo motivi che ho scelto ancora una volta di raccontare la mia esperienza, affinché possa essere di supporto a chi come me ha vissuto tale situazione e con la speranza che possiate accogliere il mio appello a volerci sostenere.
La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio
I neonati hanno alcune particolarità nei lineamenti che li rendono somiglianti fra di loro: una faccina tonda, occhi che sembrano distanti (causa di una piega cutanea all’angolo interno della palpebra), mandibola piccola, mento sfuggente.
La perdita di una parte del patrimonio genetico, oltre a determinare queste caratteristiche che di per sé non sarebbero rilevanti, coinvolge purtroppo anche lo sviluppo cerebrale con conseguente microcefalea e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Le manifestazioni cliniche presentano una variabilità individuale, legata in buona parte al tipo e all’ampiezza della delezione.
In ogni caso lo sviluppo psicomotorio può trarre giovamento dai precoci interventi riabilitativi ed educativi.
Essa - ci dice ancora il signor Galeone - non è curabile farmacologicamente, ma è indispensabile iniziare trattamenti riabilitativi precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia, affinché il bambino raggiunga un migliore livello di sviluppo
Oggi Angelo (mio figlio) e un bambino vivace e attento che periodicamente ha dei miglioramenti e grazie alle linee guide che hanno saputo darci e indirizzarci tutti coloro che lavorano per mio figlio (come il centro OSMAIRM del mio paese) e tutti coloro che sostengono l’associazione, ci fa sperare per un futuro migliore
Sapere che persone così speciali siano sempre presenti e pronti per sostenerci e aiutarci, credo ci fa stare un po’ più sereni, ed è anche per questo che ho scelto di raccontare ciò, affinché continuiate a sostenerci anche con iniziative di vario genere modo si possa sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere nuovi progetti.
Essendo questa malattia scarsamente diffusa (6 casi in Puglia di cui 2 nella sola provincia) per un totale circa di 160 casi in tutta l’ITALIA, ho personalmente incontrato personale sanitario che, in perfetta buona fede, non è riuscito ad individuare con chiarezza questa malattia, che può essere confusa, ad un occhio non esperto, con altri tipi di problemi, e alla luce di questi proponimenti, che ho intrapreso la strada di una informazione capillare, attraverso una serie di iniziative nella terra jonica, che ha visto una corale partecipazione della comunità locale, alla presenza delle più alte cariche istituzionali locali e provinciali,continuando in seguito con altri eventi, sempre con lo scopo di sensibilizzazione su una realtà cui viviamo quotidianamente.
Ultima – conclude Giuseppe Galeone - è l’iniziativa cui prenderà concretezza il giorno 6, 7 e 08 giugno 2008 con un programma che vedrà presente le più alte cariche istituzionali e locali e pertanto faccio appello ad essere presenti per combattere l’indifferenza di chi non ha orecchie per ascoltare affinché vengano attuale e messe in opera quegli aiuti che tanto ci spettano per diritto verso i diversamenti abili.”
Francesco Piccinni
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