2° Congresso Regionale sulle Malattie Rare

"MALATTIE RARE

La vita è ancora bella

Diagnosi, terapia e qualità di vita"

2° Congresso Regionale

Bari - Villa Romanazzi Carducci - 21-23 febbraio 2013

 Al secondo Congresso Regionale sono stati assegnati dal Ministero della Salute 12 crediti forrmativi ECM che possono essere richiesti da Medici, Biologi, Farmacisti ed Infermieri. Il programma, che prevede anche gli interventi della Pediatra Giuseppina Annicchiarico di Grottaglie e dell' Immunologo Mauro Minelli  di Campi Salentina, è consultabile alla fine di questo articolo. Nel programma sono descritte anche le modalità di iscrizione al Congresso e le modalità per l' acquisizione dei crediti formativi.

 

Le malattie rare (mr) sono malattie che, a differenza di tutte le altre, vengono classificate come tali quando colpiscono un numero molto basso di bambini e persone, cioè in base alla prevalenza. L’Europa stabilisce che una affezione sia rara quando colpisce meno di 5 individui su 10.000. Si stima che in Europa possano esserci dai 27 ai 36 milioni di persone con mr. L’80 % delle malattie genetiche sono rare. Sono in gran parte malattie gravi, che inducono fragilità estrema e cronicità anticipata ad epoche precoci della vita. Sono infermità che richiedono viaggi, talora anche internazionali. Sono malattie che compromettono fortemente qualità di vita e tempi di sopravvivenza.
A ciò consegue un impegno consistente di risorse umane ed economiche a carico della famiglia e del Sistema Sanitario Pubblico.A seguito di azioni Europee, i Governi nazionali hanno avviato attività a favore dell’assistenza in questa area della salute pubblica. Un accordo Stato Regioni ha stabilito la nascita dei Coordinamenti Regionali Malattie Rare che in Puglia nasce con una Delibera di Giunta Regionale del 15 dicembre 2009.Il Coordinamento pugliese (rinominato CoReMaR Puglia) ha iniziato le proprie attività col censimento dei bisogni delle persone e delle loro famiglie e con l’analisi delle risorse professionali ed economiche disponibili per portare alla luce importanti esperienze di cura già presenti nella nostra Regione.Obiettivi del CoReMaR: ridurre i viaggi della speranza attraverso l’allestimento di reti organizzate all’assistenza di questi ammalati, reti integrate ai vari livelli: Ospedali/Università e Distretti Socio Sanitari/Pediatri e Medici di Famiglia (questi ultimi, o piuttosto primi accanto alle persone?).Il CoReMar ha scelto due piattaforme di intervento. La prima quella delle azioni a ricaduta immediata sulla popolazione. La seconda quella delle azioni destinate ad avere ricadute sul futuro.

Col sostegno del Governo Regionale, ha intrapreso da una parte azioni con ricaduta immediata sull’assistenza: Avevamo competenze isolate. E’ stata messa a punto un’organizzazione fatta di professionisti dislocati negli ospedali e nei territori (176 i nodi di questa rete). A supporto della struttura organizzativa è stata allestita la infrastruttura logica. Ciò al fine di rendere possibile la comunicazione tra gli operatori della sanità pubblica. Ad agosto 2013 la Giunta ha deliberato l’avvio del Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (rinominato SiMaRRP). Il Registro nasce e si svilupperà con una logica diversa centrata sul bisogno del paziente piuttosto che su quella del servizio di appartenenza.

 A soli tre mesi dall'avvio il SIMaRRP conta già 1.500 bambini e persone con malattie rare. L'implementazione del Registro prevede in una fase subito successiva l'inserimento dei piani diagnostici- terapeutici, Ciò a garanzia di uniformità di trattamento dei cittadini nel rispetto dell'appropriatezza prescrittiva e secondo i principi della scienza. Prevede anche un modulo di connessione con Pronto Soccorso e 118.

E' partito anche un corso di formazione itinerante per le ASL di tutta la Regione e dedicato alla buona comunicazione e presa in carico dei bambini e delle persone con malattia rara in Puglia.
Si è inteso seminare futuro con la firma congiunta del Patto d’intesa del 28 febbraio 2011, su testo proposto dal CoReMaR, da parte dell’Assessore alle Politiche della Salute, del Direttore dell’AReS Puglia, dei Rettori della Università Pugliesi, dei segretari regionali dei sindacati di Medici e Pediatri di famiglia. Con tale documento viene sancita la collaborazione tra ricerca e assistenza in un ambito in cui l’innovazione scientifica corre a braccetto con la cura delle persone affette perché possano sopravvivere o vivere meglio. La ricaduta positiva non solo sulla vita della gente, ma anche sulla possibilità di favorire e facilitare sopravvivenza e crescita della la ricerca pugliese è conseguenza ovvia. Il CoReMaR auspica che ne derivi non solo la riduzione dei viaggi della speranza degli ammalati che, rimanendo in Puglia, potranno essere inseriti in trial clinici internazionali, ma anche la riduzione della fuga dei nostri giovani cervelli.

Idee e progettualità futura sono i contenuti del Programma Orchidea, in corso di stesura da parte dei firmatari del Patto d’intesa: formazione alla Presa in Carico degli ammalti/ Autonomia Possibile, buona Comunicazione, Ricerca, Innovazione tecnologica, Cultura.