Ieri il genitori di Serena Quaranta sono stati ricevuti dal Presidente della Regione Puglia, Niky Vendola.
Questo il racconto del papà Massimo Quaranta:
"Il Presidente ha dimostrato di essere una ottima persona, disponibile a risolvere i problemi. Magari tutti i politici fossero così. Si è dichiarato disponibile per quanto è nelle sue facoltà a risolvere i nostri problemi. Intanto abbiamo superato l'ostacolo degli esami relativi alla tossicità del livello del felbamato che, sembra, ...nessun labotatorio effettui nel meridione. Ieri attraverso un medico gentilissimo e professionalmente indiscutibile, tale dr Marangio del SS Annunziata di Taranto, siamo riusciti ad avere un contatto e sicuramente la risoluzione della faccenda in quel di Bari, al Policlinico. Martedi saremo li e poi al Di Venere dal prof. Gentile (di nome e di fatto) per il prelievo genetico riguardo il riesame del CDKL5 e della nuova mutazione genetica mai descritta in letteratura medica della quale è affetta Serena. E' indispensabile avere una visibilità televisiva su rete nazionale ed internazionale riguardo la malattia rara CDKL5 e mutazioni ed informare della presenza dell´associazione http://www.facebook.com/l/a7b61;www.CDKL5.org che ha un progetto di studio genetico già pronto ma da finanziare.
La diagnosi di Serena è stata espressa dopo 3 anni e mezzo ma ci sono tanti bambini come lei che non ne hanno perché i medici non riescono a capire dagli esami da dove possa scaturire tale condizione clinica.
Basta indagare sui geni giusti e la diagnosi salta fuori, quindi il problema è diagnostico e di informazione e divulgazione scientifica. Occorre che i medici sappiano delle nuove mutazioni e conoscano i metodi di indagine e soprattutto che si finanzi il progetto di ricerca di questa patologia per una definitiva risoluzione o perlomeno per un miglioramento della qualità di vita dei soggetti interessati."
"Il Presidente ha dimostrato di essere una ottima persona, disponibile a risolvere i problemi. Magari tutti i politici fossero così. Si è dichiarato disponibile per quanto è nelle sue facoltà a risolvere i nostri problemi. Intanto abbiamo superato l'ostacolo degli esami relativi alla tossicità del livello del felbamato che, sembra, ...nessun labotatorio effettui nel meridione. Ieri attraverso un medico gentilissimo e professionalmente indiscutibile, tale dr Marangio del SS Annunziata di Taranto, siamo riusciti ad avere un contatto e sicuramente la risoluzione della faccenda in quel di Bari, al Policlinico. Martedi saremo li e poi al Di Venere dal prof. Gentile (di nome e di fatto) per il prelievo genetico riguardo il riesame del CDKL5 e della nuova mutazione genetica mai descritta in letteratura medica della quale è affetta Serena. E' indispensabile avere una visibilità televisiva su rete nazionale ed internazionale riguardo la malattia rara CDKL5 e mutazioni ed informare della presenza dell´associazione http://www.facebook.com/l/a7b61;www.CDKL5.org che ha un progetto di studio genetico già pronto ma da finanziare.
La diagnosi di Serena è stata espressa dopo 3 anni e mezzo ma ci sono tanti bambini come lei che non ne hanno perché i medici non riescono a capire dagli esami da dove possa scaturire tale condizione clinica.
Basta indagare sui geni giusti e la diagnosi salta fuori, quindi il problema è diagnostico e di informazione e divulgazione scientifica. Occorre che i medici sappiano delle nuove mutazioni e conoscano i metodi di indagine e soprattutto che si finanzi il progetto di ricerca di questa patologia per una definitiva risoluzione o perlomeno per un miglioramento della qualità di vita dei soggetti interessati."
Auguri a Serena e ai suoi genitori e un plauso ai ricercatori. Ma poniamoci anche l'interrogativo delle cause che determinano queste mutazioni genetiche, se è prevista una loro registrazione, se si può redigere una mappa dei luoghi in cui esse si verificano. Ormai sempre più spesso accade che persino malattie già diagnosticate, in certi luoghi presentano resistenze alle normali terapie. Non basta il registro dei tumori, che a Taranto e provincia ancora non abbiamo, occorre anche un registro delle malattie genetiche!
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