La piccola Serena Quaranta da quasi un mese è rientrata a Grottaglie, com'è noto la piccola di tre anni, è affetta da una patologia ancora in via di definizione diagnostica (la diagnosi di encefalopatia epilettica farmaco resistente ad eziologia sconosciuta dice tutto e non dice niente) che sin dai primi mesi di vita ha reso la sua vita una sofferenza continua, e un gran dolore ai suoi genitori Massimo e Anita e la sua sorellina Alessandra.
Serena, grazie ad una straordinaria gara di solidarietà, "Un sorriso per Serena" è riuscita, grazie ai fondi raccolti, ad andare negli Stati Uniti, insieme alla sua famiglia, dove ha vissuto alcuni mesi in cui sono state fatte indagini approfondite di natura metabolica e genetica ed un tentativo di disintossicazione generale del suo organismo da tutte le sostanze tossiche in maniera da procedere alla chelazione dai metalli pesanti, fare la dieta chetogena per stemperare le crisi e quindi se le condizioni avessero avuto esito positivo l’inserimento in monocamera iperbarica a basso dosaggio. In più avrebbe dovuto eseguire degli esami approfonditi per chiarire la diagnosi c/o i centri ospedalieri più accreditati del mondo. Nella prima fase di disintossicazione generale la reazione della bimba è stata pessima, mentre nel secondo tentativo di disintossicazione i ricercatori hanno notato insieme ai genitori di Serena che la bimba reagiva bene e le sue crisi si erano notevolmente ridotte, tanto da far ben sperare; all’aumento dei farmaci in endovena la situazione è divenuta ancora negativa. La chelazione è saltata per ovvi motivi (metabolizzazione delle sostanze) e si è proceduto con la dieta chetogena (a base di proteine e grassi con 26 integratori) per stemperare le crisi epilettiche in quanto era ormai chiaro che il problema è di tipo multifattoriale a base genetica con la mancanza di metabolizzazione di alcune sostanze e risposta neurologica. Nel periodo in questione è stata rilevata l'assenza di un enzima nel cromosoma 1 che metabolizza il glutatione 450 che è la madre di tutti gli anti ossidanti. I genitori di Serena quindi hanno soprasseduto per il momento all’inserimento in monocamera iperbarica in quanto non c’erano le condizioni ottimali e non si ravvisavano delle garanzie che escludessero delle complicanze con peggioramento della sintomatologia. I genitori di Serena, quindi, hanno proceduto come preventivato al ricovero c/o Il NYU Medical Center di New York ed alla consulenza del Columbia Hospital sempre di New York per effettuare in maniera estremamente approfondita delle indagini di tipo genetico – metabolico - neurologico. Infatti Serena è stata monitorata per 4 giorni con un EEG (elettro encefalogramma) permanente, ha effettuato una Risonanza magnetica (negativa) ed una infinità di esami metabolici ed alcuni genetici che prevedevano tempi un po’ più lunghi per i referti. Altre indagini di questo tipo erano state fatte in Italia (2 anni fa e sono ancora ….in arrivo) con una tempistica più lunga, e quindi c’era solo da aspettare i referti e questo era meglio farlo…in Italia senza disperdere risorse economiche che sicuramente saranno utili per altri esami che saranno ritenuti opportuni dai medici. Serena comunque sta meglio, è stato inserito un nuovo farmaco anticonvulsivo che ha dimezzato le crisi ed eliminato quasi del tutto i numerosi scatti e nistagmi che sottoponevano la bimba ad uno stress continuo. La situazione non è ottimale ma è sicuramente un passo avanti in attesa di riscontri oggettivi derivanti dai numerosissimi esami effettuati. Dal punto di vista psico - relazionale è un po’ più presente ma permangono tutte le caratteristiche precedenti(ipotonia, mancanza di uno stimolo risposta ecc….)
Ora Serena è a casa nella SUA Grottaglie ed a giugno ritornerà negli Stati Uniti con i suoi genitori, dove tutte le indagini cliniche effettuate, verranno valutate nella loro complessità e quindi forse riuscire a capire la derivazione del suo male in maniera da alleviarle le sue sofferenze che seppur un po' mitigate, rimangono una sofferenza costante per lei e per i suoi genitori.
Album Americano Di Serena
Serena, grazie ad una straordinaria gara di solidarietà, "Un sorriso per Serena" è riuscita, grazie ai fondi raccolti, ad andare negli Stati Uniti, insieme alla sua famiglia, dove ha vissuto alcuni mesi in cui sono state fatte indagini approfondite di natura metabolica e genetica ed un tentativo di disintossicazione generale del suo organismo da tutte le sostanze tossiche in maniera da procedere alla chelazione dai metalli pesanti, fare la dieta chetogena per stemperare le crisi e quindi se le condizioni avessero avuto esito positivo l’inserimento in monocamera iperbarica a basso dosaggio. In più avrebbe dovuto eseguire degli esami approfonditi per chiarire la diagnosi c/o i centri ospedalieri più accreditati del mondo. Nella prima fase di disintossicazione generale la reazione della bimba è stata pessima, mentre nel secondo tentativo di disintossicazione i ricercatori hanno notato insieme ai genitori di Serena che la bimba reagiva bene e le sue crisi si erano notevolmente ridotte, tanto da far ben sperare; all’aumento dei farmaci in endovena la situazione è divenuta ancora negativa. La chelazione è saltata per ovvi motivi (metabolizzazione delle sostanze) e si è proceduto con la dieta chetogena (a base di proteine e grassi con 26 integratori) per stemperare le crisi epilettiche in quanto era ormai chiaro che il problema è di tipo multifattoriale a base genetica con la mancanza di metabolizzazione di alcune sostanze e risposta neurologica. Nel periodo in questione è stata rilevata l'assenza di un enzima nel cromosoma 1 che metabolizza il glutatione 450 che è la madre di tutti gli anti ossidanti. I genitori di Serena quindi hanno soprasseduto per il momento all’inserimento in monocamera iperbarica in quanto non c’erano le condizioni ottimali e non si ravvisavano delle garanzie che escludessero delle complicanze con peggioramento della sintomatologia. I genitori di Serena, quindi, hanno proceduto come preventivato al ricovero c/o Il NYU Medical Center di New York ed alla consulenza del Columbia Hospital sempre di New York per effettuare in maniera estremamente approfondita delle indagini di tipo genetico – metabolico - neurologico. Infatti Serena è stata monitorata per 4 giorni con un EEG (elettro encefalogramma) permanente, ha effettuato una Risonanza magnetica (negativa) ed una infinità di esami metabolici ed alcuni genetici che prevedevano tempi un po’ più lunghi per i referti. Altre indagini di questo tipo erano state fatte in Italia (2 anni fa e sono ancora ….in arrivo) con una tempistica più lunga, e quindi c’era solo da aspettare i referti e questo era meglio farlo…in Italia senza disperdere risorse economiche che sicuramente saranno utili per altri esami che saranno ritenuti opportuni dai medici. Serena comunque sta meglio, è stato inserito un nuovo farmaco anticonvulsivo che ha dimezzato le crisi ed eliminato quasi del tutto i numerosi scatti e nistagmi che sottoponevano la bimba ad uno stress continuo. La situazione non è ottimale ma è sicuramente un passo avanti in attesa di riscontri oggettivi derivanti dai numerosissimi esami effettuati. Dal punto di vista psico - relazionale è un po’ più presente ma permangono tutte le caratteristiche precedenti(ipotonia, mancanza di uno stimolo risposta ecc….)
Ora Serena è a casa nella SUA Grottaglie ed a giugno ritornerà negli Stati Uniti con i suoi genitori, dove tutte le indagini cliniche effettuate, verranno valutate nella loro complessità e quindi forse riuscire a capire la derivazione del suo male in maniera da alleviarle le sue sofferenze che seppur un po' mitigate, rimangono una sofferenza costante per lei e per i suoi genitori.
Album Americano Di Serena
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